KLINISK

DET FØRSTE TRIN ER EN KLAR DIAGNOSE

En af hovedopgaverne i den nuværende genetiske medicin er, at understøtte klinisk diagnose og yde forebyggende tiltag i sundhedsvæsenet. Amplexa udvikler kliniske genetiske tests omfattende en bred vifte af gener og tilstande. Vi tilbyder flere specifikke Next Generation Sequencing Panels (NGS).

Vælg interesseområdet i fanerne nedenfor.
BINDEVÆV PANELER
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe af arvelige lidelser i bindevæv. De har mange genetiske årsager og er forskellige i den måde, de påvirker kroppen på. Den underliggende grund er en unormal struktur eller funktion af kollagen og visse beslægtede bindevævsproteiner.

Diagnostisk test baseret på NGS af flere gener forbundet med en sygdom, tilstand eller fænotype relateret til bindevæv.
EKSOM TRIO ANALYSE
Trioanalyse undersøger det komplette eksom af patienten og forældrene (patient-far-mor) i søgen efter relevant viden til diagnosticering af en sygdom eller medicinsk tilstand.

Diagnostisk test baseret på NGS af flere gener forbundet med en sygdom, tilstand eller fænotype. Kan tilpasses til ethvert medicinsk speciale.
TROMBOFILI:

Trombofili er en gruppe blodsygdomme, som medfører en øget tendens for koagulation af  blodet og dannelse af trombe. Trombofili er associeret med en høj risiko for udvikling af venøs trombose og/eller venøs tromboembolisme.


Genetisk test kan være med til at bekræfte diagnose for disse tilstande. Amplexa Genetics tilbyder genetisk test for gener, som kan forårsage trombofili.

FÆRØ PAKKEN

Testen omfatter screening for 16 varianter af 12 gener forbundet med de hyppigste recessive arvelige sygdomme i den færøske befolkning.

Diagnostisk test baseret på NGS af flere gener forbundet med sygdomme, tilstande eller fænotyper set hyppigt i den færøske befolkning.