Jeg vil gerne være mor, men inden da vil jeg gerne vide, om jeg giver genetiske mutationer videre til mit kommende barn.


X-LINKED CARRIER TEST

X-kromosomet har sandsynligvis mere end 1000 gener. Udover at være mere fremtrædende end Y-kromosomet er det også ansvarligt for mange egenskaber og sygdomme.

En mor giver altid et X-kromosom videre til sit afkom; hvis X-kromosomet har muterede gener relateret til en sygdom, kan hendes søn arve sygdommen. Nogle tilstande kan behandles medicinsk, mens andre er sjældne sygdomme uden behandlinger.

X-LINKED CARRIER TEST

X-linked carrier test er en test specifikt til kvinder, der ønsker at blive gravide. Testen bruges til at undersøge genetiske mutationer, der kan overføres fra mor til hendes børn og forårsage sygdom hos børnene.

De undersøgte genetiske mutationer er knyttet til X-kromosomet og forårsager sygdomme kendt som X-forbundne recessive arvelige sygdomme.
X-linked recessiv arvelig sygdom skyldes en mutation i et gen på X-kromosomet og rammer primært drenge. Da mænd har ét X- og ét Y-kromosom, (XY), har mænd, hvis X-kromosomet nedarves med en mutation i et gen, ikke et andet X-kromosom til at kompensere for mutationen, og de kan derfor blive påvirket af en sygdom.

Kvinder har derimod to X-kromosomer, (XX), og hvis ét af X-kromosomerne nedarves med en mutation i et gen, kan kvinder kompensere for mutationen med det andet X-kromosom og dermed være sunde bærere. Det er usandsynligt, at kvinder får to muterede kopier af genet, der forårsager sygdom - derfor bliver mænd meget hyppigere ramt af X-linked recessiv arvelig sygdom end kvinder.

X-LINKED RECESSIV GENETISK SYGDOM

Hos drenge: én kopi af det muterede gen er tilstrækkeligt til at forårsage sygdommen

Hos piger: to kopier af det muterede gen er nødvendige for at forårsage sygdommen; det er mere sandsynligt, at kvinden kun arver én kopi af det muterede gen og bliver rask bærer.



RETIDIG RÅDGIVNING HJÆLPER MED AT FOREBYGGE X-LINKED SYGDOM SOM:

  • Adrenoleukodystrofi (ALD)
  • Choroideræmi

  • Alport syndrom

  • Duchenne muskeldystrofi (DMD)
  • Hypohidrotisk ektodermal dysplasi
  • Hæmofili A (HEMA)
  • Hæmofili B (HEMB)
  • Emery-Dreifuss muskeldystrofi 6
  • Fragilt X syndrom
  • Fabrys sygdom
  • Retinoschisis 1, X-bundet, juvenil (RS1)

En mor giver altid et X-kromosom til sit barn

- BLIV TESTET, FØR DU FORSØGER AT BLIVE GRAVID -

HVORDAN GØR MAN?




Vi hjælper dig med at finde en klinik